- TEST GENETICO

 

IL DNA (Acido Desossiribonucleico)

 INTRODUZIONE

Animazione DNA 2I primi controlli sulla discendenza, sempre più certi e affidabili, cominciano a diffondersi in tutta Europa al  fine di mettere a punto test diagnostici genetici attraverso i quali si possano identificare gli individui soggetti a sviluppare una qualsiasi affezione ereditaria primaria ancora che essa si manifesti clinicamente. Sebbene si tratti di un lavoro complesso e molto dispendioso in termini economici e di tempo, alcuni programmi internazionali stanno mettendo a punto queste metodiche che diventeranno parte fondamentale della medicina del futuro, la conoscenza del genoma, cioè dei materiale genetico trasportato dai cromosomi che passa attraverso una mappatura, (apri collegamento) cioè una precisa localizzazione delle sequenze di DNA che la compongono. Ciò vuol dire che è possibile arrivare a conoscere, con i moderni metodi della bioingegneria, tutti i geni e la loro posizione. In una cellula di un organismo superiore,  come quella di un mammifero (il cane nel nostro caso), il numero di tali geni è altissimo e gli studi che ne per mettono l’identificazione e la localizzazione sulla catena di DNA risultano molto complessi ed ancora in fase di elaborazione. Numerosi centri di ricerca, in Europa e negli Stati Uniti stanno compiendo questo sforzo, anche se è doveroso ammettere che la  mappatura genetica del cane procede molto più a rilento rispetto a quella degli animali da rendita (ovini, bovini ecc.), poiché da un punto di vista genetico essi sono studiati più approfonditamente per ovvi motivi di ordine economico. Nonostante ciò, più la carta genetica sarà completa in futuro, maggiori saranno le applicazioni che ne deriveranno in campo pratico. Grazie  a  queste elaborate tecniche di bioingegneria, sarà possibile conoscere le sequenze dei cromosomi all’interno del DNA e quindi interpretarle potendo quindi intervenire là dove si presentano delle anomalie genetiche.

 

A) Cenni preliminari sul test del DNA

Per determinare la posizione dei geni sul DNA, è necessario costruire una carta genetica più dettagliata possibile, composta dall’insieme delle sequenze di DNA di cui si conosce precisamente la  posizione nel genoma.Una volta che sono state identificate e localizzate, tali sequenze, vengono impiegate come punti fissi del genoma stesso  (chiamati marcatori genetici) e serviranno inoltre per indagare le altre parti sconosciute dei DNA. In sostanza, la carta genetica è rappresentata da differenti cromosomi su ciascuno dei quali esiste la posizione di tutti i marcatori genetici fino a quel momento conosciuti, come pure la distanza che li separa gli uni dagli altri. Si provi a immaginare questo tipo di carta genetica come un "codice a barre" per avere un'idea più vicina alla realtà. In un primo momento, per iniziare a creare la mappatura genetica del cane è necessario avere una mappa di riferimento che comprenda un certo numero di marcatori genetici ripartiti su tutto il genoma. A questo scopo, ai ricercatori è venuta in aiuto una precisa categoria di marcatori genetici, che già di per sé ha una distribuzione regolare sul DNA: si tratta dei microsatelliti, che rappresentano i marcatori genetici attualmente più utilizzati nel campo della mappatura degli animali. Tutto questo lavoro ha permesso nel corso degli anni di creare la cosiddetta "DogMap", individuando nel cane circa 200 microsatelliti. Le ricerche, coordinate dalla "International Society for Animal Genetics (ISAG)", sono state condotte da 47 equipe distribuite in 20 Paesi diversi ed attualmente in fase operativa. Negli USA in particolare, dal 1998 al 2000, sono stati eseguiti oltre 250.000 test sul DNA all'interno del AKC (Kennel club association), un numero preponderante per un'associazione canina nel mondo. Il kit base pone a 10 le coppie di marcatori genetici, inclusi quelli per la discendenza, questo test viene poi incluso sul certificato del cane per una maggiore tutela della razza. Un nuovo upgrade al test ufficiale del DNA - riconosciuto sempre dalla AKC -  ha portato a 14 i punti comuni dei generi cromosomici X Y (Super Plex). Il costo base di questi kit varia da 35 a 40 $.

 

 

B) Il controllo della discendenza

 

Una fra le applicazioni pratiche più semplici, collegate allo studio del DNA è il controllo della discendenza al fine di verificare l’effettiva paternità di un soggetto. Attraverso un prelievo di sangue (o un campione di pelo) e le seguenti analisi specifiche, si può stabilire se fra due individui esistono dei legami di parentela stretta. Nel DNA del cucciolo si evidenzierà una particolare marcatura genetica, caratterizzata da un gran numero di microsatelliti specifici, questa sorta di documento genetico (costituito dall’associazione unica di due coppie di ciascun gene, uno di origine paterna e l’altro di origine materna) viene confrontato con quello del cane adulto, genitore presunto del cucciolo e la corrispondenza fra i due tracciati, a quel punto, dovrà necessriamente essere evidente. Ciò avverrà nel caso se si tratti di tipi della stessa razza, ma se ci si trovasse in una situazione di razza incrociata, a quel punto sarebbe necessario anche lo screening genetico della madre: questo particolare test genetico prende il nome di PCR (ing. Polimerase Chain Reaction/ in tedesco Polymerase Kettenreaktion) che amplia il numero dei microsatelliti specifici  necessari all’individuazione dell’effettiva trasmissione ereditaria dei geni. 

 

 

 

C) La trasmissibilità delle malattie genetiche

La mappatura genetica è il primo passo necessario per utilizzare le conoscenze in questo ambito per identificare il gene (o i geni) responsabile delle malattie genetiche ereditarie quindi i ricercatori devono raccogliere il massimo delle informazioni (geneticamente parlando) sui cani affetti da particolari malattie genetiche, ma soprattutto, allargare le medesime conoscenze a tutta la famiglia di provenienza e di discendenza degli animali in esame. In genere, si preleva a tale scopo un campione di sangue da cui estrarre il DNA; il problema maggiore risiede però nella ricerca di tutta la linea di parentela di una cane affetto da una malattia ereditaria: se infatti è facile identificare i figli, è meno semplice fare lo stesso per le generazioni precedenti (genitori, nonni). A questo scopo viene in aiuto la registrazione dei legami i di parentela di un soggetto, il pedigree, anche se non sempre si tratta di un documènto altamente affidabile. In ogni caso, attraverso questi mezzi, è possibile determinare il modo di trasmissione di una malattia: la patologia sarà dominante o recessiva a seconda che esistano o meno individui portatori sani, che non esprimono cioè i sintomi della malattia, ma che possono trasmetterla per via genetica. Si può inoltre definire se la patologia sia legata al sesso o se è trasmessa da un singolo gene o da un insieme di essi. L'identificazione delle malattie genetiche attraverso lo studio dei microsatelliti fortemente legati al gene (o ai geni) responsabile della malattia permette di conoscere, in una famiglia a rischio, il grado di trasmissibilità della patologia stessa: se si tratta di una malattia monogenica (legata cioè a un solo gene), è possibile determinare se l'individuo è o sarà affetto dalla malattia, oppure se diventerà un portatore sano. Nel caso in cui invece la patologia sia poligenica (trasmessa da più geni),  la mappa genetica permetterà di stabilire se tale gene è dominante o no e con quale probabilità la malattia verrà trasmessa. Attualmente, la mappa genica del cane presenta ancora molte lacune, ma quanto più rapidamente verranno portati a termine in futuro gli studi concernenti questa materia, tanto prima avremo a disposizione uno strumento veramente efficace per combattere alcune malattie contro le quali oggi si può fare ben poco.

 

Documento tratto dal  "Sistema di Traduzione" © 2001 - Reserved Rights

 

 

Back